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最新研究, 生酮饮食能治糖原累积症Ⅲ型

发布日期:2023-10-20 23:23    点击次数:112

转自:南京晨报

门诊故事

最新研究,生酮饮食能治糖原累积症Ⅲ型

糖原累积症III型是一种遗传代谢性肝病,因其病因复杂多样,临床表现缺乏特异性,诊断较为困难。近日,南京市第二医院肝病科杨永峰教授团队在《遗传代谢性肝病月报》分享一典型病例,为糖原累积症Ⅲ型的诊治提供参考。

刘女士2015年体检时发现肝功能轻度异常,但没进行治疗,之后多次复查肝功能均轻度异常。2018年再次体检时,发现心肌酶升高,但因无心慌胸闷等不适,并未引起注意。2019年刘女士因发热、咳嗽至当地医院就诊,检查发现心肌酶升高,肝功能显示转氨酶轻度异常,考虑病毒性心肌炎+脂肪肝,予以对症治疗后症状有所缓解,但引起肝功能异常的原因未能查明,故来医院进一步明确。入院后,经心内科会诊,排除了原发心脏疾病的可能。上腹部CT平扫+增强显示肝硬化、脾大、少量腹水,肝脏钙化灶。但这些都是表象,医院进一步为刘女士开展肝脏病理检查,结果发现肝小叶结构紊乱或消失,形成大小不等的假小叶,肝细胞明显的浊肿、变性,可见大量糖原核;汇管区有扩大,界板有破坏,轻度界板炎,纤维组织明显增生并形成桥接状纤维桥。病变示结节性肝硬化(G2,S3-4),需排除糖原累积症及糖原性肝病。之后基因检测结果显示其在AGL基因发现一处纯合变异。诊断结果:糖原累积症ⅢA型。

糖原累积症Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于染色体1p21上的AGL基因突变,导致糖原支链不能被分解,使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和(或)骨骼肌、心肌中堆积。发病率为1∶100000。根据受累组织和酶学分析结果,分为糖原累积症ⅢA型(约占85%)和ⅢB型(约占15%),前者累及肝脏、心脏和骨骼肌,后者仅累及肝脏。糖原累积症ⅢA型是一种临床严重程度不一的罕见疾病,主要表现为肝肿大、低血糖、高脂血症、肌无力和生长迟缓。故在关注肝脏损伤的同时,也要关注肌肉的损伤。

时隔不到一年,2020年1月4日,刘女士感到双下肢无力,无法独立行走,用轮椅推行入院。考虑刘女士为糖原累积症ⅢA型患者,医院重点询问其饮食情况,发现患者忽视高蛋白饮食!

杨永峰教授介绍,针对糖原累积症Ⅲ型的治疗,专家共识为推荐高蛋白(占总热量的25%),低复合碳水化合物(



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